Quando fare le indagini prenatali? Villocentesi, Amniocentesi, e test genetici

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La gravidanza è un momento che seppur porta una grandissima gioia, porta inevitabilmente ansie e preoccupazioni.

Piccoli o grandi che siano i timori legati alla gravidanza sono davvero a 360 gradi e toccano diversi temi: la paura di non sapere affrontare una gravidanza, la paura di un esame “sballato”, il timore legato al parto, la paura che il bambino non stia bene.

Mese dopo mese, settimana dopo settimana è quasi “naturale” provare ansie legate al periodo.

Uno dei timori più comuni è quello legato ovviamente al benessere del feto. Ci sono esami raccomandati dopo una certa età o comunque in presenza di rischi particolari. Questi esami possono darci informazioni utili sulle condizioni del bambino, in particolare sulle malattie cromosomiche.
Si parla di Diagnostica Prenatale quando si vuole valutare, con un’analisi, lo lo stato di salute e di benessere del feto durante la gestazione. In particolare si indaga appunto sulle patologie fetali causate dalle anomalie nel numero dei cromosomi (aneuploidie).

L’ assetto cromosomico normale di un individuo è di 46 cromosomi, divisi in 23 coppie distinte, questi hanno una forma caratteristica; qualora si verifichi variazione rispetto di questa condizione, sia legata ad un’alterazione della struttura, sia legata ad il numero dei cromosomi si parla di patologie congenite.

Le più note e le più importanti malattie congenite (cromosomopatie) sono la Sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau: in questi casi la patologia è causata dalla presenza di una copia sovrannumeraria (in più) rispettivamente dei cromosomi 21, 18 e 13 .

Il rischio di avere un figlio affetto da una di queste patologie è direttamente proporzionale all’età materna, per questo dai 36 anni di età è consigliabile effettuare le indagini prenatali.
Purtroppo le metodiche più utilizzate (villocentesi ed amniocentesi) sono invasive ossia seguono procedure che hanno il fine di prelevare ed analizzare materiale biologico dalla placenta o dalla cavità amniotica. Un rischio abortivo esiste e si aggira attorno allo 0,5-1 %

Ma ci si può sottoporre anche a metodi non invasivi come ai test genetici che consentono una valutazione statistica del rischio che il feto possa presentare anomalie cromosomiche e che prevedono l’analisi del sangue materno. Rispetto alle metodiche invasive non comportano alcun rischio per la salute del feto.

Vediamo da vicino i diversi metodi, invasivi e non.
Amniocentesi
L’amniocentesi prevede il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, prelievo che si effettua con un ago che entra nelll’addome della donna e nel sacco amniotico.

L’amniocentesi si effettua tra la 15° e la 20° settimana di gestazione, quando la cavità amniotica ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la pratica non costituisca un pericolo per il feto.

Le indicazioni per l’esecuzione dell’amniocentesi sono:

– Età materna superiore a 35 anni
– Anomalie cromosomiche nei famigliari
– Anomalie cromosomiche rilevate in precedenti gravidanze
– Malformazioni fetali emerse all’esame ecografico
– Risultato positivo degli esami fatti con metodi non invasivi (Es.: Bi Test, Test Combinato)

Villocentesi
La villocentesi prevede il prelievo di una piccola quantità di villi coriali, prelievo che si effettua per via addominale o vagino-cervicale.

La villocentesi si effettua tra la 10° e la 12° settimana di gestazione.

– Età materna superiore a 35 anni
– Anomalie cromosomiche nei famigliari
– Anomalie cromosomiche rilevate in precedenti gravidanze
– Malformazioni fetali emerse all’esame ecografico
– Risultato positivo degli esami fatti con metodi non invasivi (Es.: Bi test, Test Combinato)

La differenza tra i due esami consiste per lo più nei tempi di esecuzione (la villocentesi è molto più precoce). La buona manualità del ginecologo che esegue l’esame è fondamentale sia per la buona riuscita dell’esame stesso che per limitare il più possibile la percentuale di rischio legato all’aborto. In alcuni casi, soprattutto per quanto riguarda la villocentesi, è consigliabile rilassare l’utero nei tre giorni precedenti l’esame con appositi ovuli che sarà cura del ginecologo prescrivere.
Per quel che concerne i metodi non invasivi esiste la possibilità di effettuare il test genetico. Si tratta di una metodica di analisi prenatale di ultima generazione, che valuta il rischio di presenza di Trisonomia 21, 18, 13, la presenza di aneuploidie dei cromosomi sessuali , la presenza di alcune microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche.

L’esame consiste in un semplice prelivevo di sangue che si può effettuare a partire  dalla 10° settimana fino alla 24° settimana di gestazione.
Già dalla 5° settimana di gestazione nel sangue materno circola il sangue fetale, verrà quindi analizzato il DNA di origine fetale che è presente in forma libera proprio nel sangue materno.
Ad essere analizzato sarà quindi in DNA del feto, attraverso un normale prelievo fatto alla gestante.

Con questo metodo è possibile dunque conoscere la salute del nostro bambino senza alcun rischio legato alla procedura.

Questo esame non è da confondere con il B-Test ed il Test Combinato, che sono test di  screening che hanno un valore predittivo (tri-test, test integrato..) legato alla  presenza delle più comuni trisomie fetali.

Caso per caso, occorrerà sia un’attenta valutazione che il consiglio del ginecologo che segue la gravidanza che, soprattutto, il forte istinto materno che indicherà qual’è il percorso più adatto da percorrere e che difficilmente sbaglia.

Foto CC BY di M.ADA

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