La gravidanza è un susseguirsi di emozioni, di cambiamenti, di timori, di sorprese e di gioie che vanno dal momento del test di gravidanza a quello del parto. Cambia il corpo, cambia la mente, cambiano le abitudini, le aspettative, i progetti. Nel corso dei nove mesi sono diversi gli esami a cui ci si deve sottoporre, ognuno di questi desta un po’ di timore ma ce ne sono alcuni in particolare che, rispetto agli altri, suscitano un po’ più di ansia. Uno di questi esami è l’amniocentesi, una delle indagini prenatali. Andiamo a scoprire cos’è l’amniocentesi, quando farla, cosa rivela e a cosa serve fare l’amniocentesi.
Cos’è l’amniocentesi
L’amniocentesi è un esame diagnostico che serve a rilevare eventuali anomalie cromosomiche nel feto, sia numeriche sia strutturali.
E’ da distinguere dall’amniocentesi genomica che, oltre ad indare le anomalie cromosomiche numeriche va ad esplorare all’interno del DNA ricercando nella gran parte delle altre anomalie.
Si tratta di un esame invasivo che consiste nel prelievo, eseguito tramite un ago sottile inserito attraverso la parete addominale, di 20-25 millilitri di liquido amniotico. Le cellule fetali presenti nel campione di liquido vengono poi coltivate in vitro per 10-15 giorni e infine sottoposte a esame dei cromosomi per rilevare eventuali anomalie o per ricercare specifiche mutazioni genetiche. L’amniocentesi si può eseguire precocemente, ossia tra la 16° e la 18° settimana, o in fase più ‘tardiva’, dopo la 25° settimana.Si esegue ambulatoriamente, ha una durata di qualche minuto e non richiede alcun tipo di anestesia.
Non è un esame doloroso. Il liquido amniotico prelevato è analizzato da laboratori altamente specializzati e, nell’arco di 15-20 giorni, premette di conoscere eventuali alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi, responsabili di alcune fra le più importanti malattie genetiche.
L’esame è preceduto da una ecografia per rilevare la vitalità del nascituro, l’epoca di gestazione o eventuali gravidanze plurime.
Cosa fare dopo aver fatto l’amniocentesi?
Al termine dell’esame si può ritornare al proprio domicilio ed è consigliabile restare a riposo per le 12-24 ore successive al prelievo evitando di sollevare pesi e di fare sforzi. Il liquido amniotico prelevato è formato prevalentemente da urina fetale e viene, quindi, nuovamente reintegrato in tempi rapidi.
Quando è obbligatoria l’amniocentesi?
L’amniocentesi non è assolutamente obbligatoria. Questo esame è raccomandato in casi di elevato rischio di anomalie cromosomiche, nelle donne di età superiore ai 35 anni o con familiarità per anomalie cromosomiche o nei casi in cui il dual test (test combinati ecografici e biochimici) ha evidenziato un alto indice di rischio.
L’amniocentesi è altresì indicata in donne nelle quali è stata riscontrata ecograficamente una anomalia fetale e in casi di contrazione di malattie infettive come il citomegalovirus, il parvovirus B19, la toxoplasmosi o la rosolia.
Quali malattie si vedono con l’amniocentesi?
L’amicentesi è in grado di rilevare alcune fra le più importanti malattie genetiche, come quella legata al trisoma 21, meglio nota come sindrome di Down, o la possibilità di fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne.
Amniocentesi: rischi
L’amniocentesi è una delle analisi citogenetiche più affidabili ma ci sono dei rischi per la vita del feto: tra questi, i più probabili sono l’aborto, un rischio misurabile nel ’1% dei casi, ma c’è anche il il rischio di infezione o di perdita di liquido amniotico.
Per questo motivo è bene velutare con accuratezza l’esecuzione dell’esame.
Amniocentesi: quali precauzioni prendere
Se la mamma è di gruppo sanguigno Rh negativo, è raccomandata l’esecuzione di una profilassi con immunoglobuline anti-D per scongiurare il rischio che si formino anticorpi diretti contro le cellule del sangue del feto. Si tratta di una semplice iniezione eseguita dopo l’esame.
A parte questo non occorre prenderee precauzioni particolari. In alcuni ospedali o ambulatori, alle mamme che prenotano un’amniocentesi è consigliato di assumere un antibiotico nei 2-3 giorni precedenti il test o in quelli subito successivi.
Se dopo l’esame si verificano perdite di liquido o di sangue dalla vagina, o si avvertono forti dolori addominali, o si presenta febbre, si percepiscono anomalie nei movimenti fetali è opportuno contattare subito il medico.
Amniocentesi : quando farla
L’amniocentesi si esegue dalla 15°-16° settimana, nel secondo trimestre di gravidanza, quello che, fisicamente parlando, corrisponde ad un periodo di benessere in quanto , da un lato, l’organismo ha superato la fatica di adattamento alla situazione gravidica e, dall’altro, il peso dell’utero e del feto non sono ancora tali da provocare delle difficoltà di movimento.
Amniocentesi Genetica (con analisi del DNA)
Oltre all’amniocentesi tradizionale c’è l’amniocentesi genetica.
L’Amniocentesi Genetica, con studio del DNA, consiste nell’eseguire nel feto, oltre all’esame del cariotipo tradizionale o molecolare, anche uno screening genetico multiplo, volto alla diagnosi delle gravi malattie genetiche più frequenti nella popolazione Italiana, come:
- Fibrosi Cistica,
- Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale),
- Sordità Congenita,
- Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker,
- e diverse altre malattie genetiche.
Si tratta di malattie che possono essere trasmesse da genitori portatori sani.
Quanto costa fare l’amniocentesi in ospedale?
L’amniocentesi in presenza di elevato rischio di anomalie cromosomiche, o nelle donne di età superiore ai 35 anni o con familiarità o nei casi in cui è consigliata per motivi oggettivi è completamente gratuita. Altrimenti ha un costo circa 600-700 euro. Ci possono essere costi aggiuntivi legati ad indagini specifiche, che raccomanderà il medico in base alle caratteristiche dei pazienti.
Alternative all’amniocentesi
L’amniocentesi oggi è una tecnica meno diffusa rispetto al passato, merito soprattutto dell’introduzione di test di screening sempre più accurati che ha ridotto il ricorso alle tecniche invasive.Inoltre tra le tecniche di diagnosi prenatale invasiva viene spesso preferita la villocentesi perchè più precoce.
Sono in molte le mamme in attesa che preferiscono affidarsi al test del Dna fetale grazie al quale si potrebbe evitare l’amniocentesi. Si tratta di un esame per la diagnosi prenatale, di uno strumento prezioso volto a verificare se il feto è affetto da patologie cromosomiche.
Viene eseguite tra la 12esima e la 14esima settimana di gestazione, non è assolutamente invasivo, consiste infatti in un semplice prelievo di sangue. Si tratta di un’alternativa parziale, in quanto, in caso di risultato positivo, necessita comunque ulteriori indagini, amniocentsi inclusa.
Inoltre oggi i test del DNA fetale è un esame eseguibile solo a pagamento, e questo rappresenta spesso un deterrente visto il costo abbastanza elevato (circa 800 euro).
Una volta ricevuto l’esito dell’amniocentesi, nell’augurata ipotesi che tutto stia procedendo per il meglio, la gravidanza tende a scorrere serena fino al giorno del parto. In tal senso l’amniocentesi si rivela un ottimo modo per vivere il secondo e il terzo trimestre di gravidanza in modo sereno, concentrandovi sui movimenti del bambino (che in questo periodo sta sviluppando i suoi sensi), per pensare al corso preparto, o ad allestire la cameretta del bambino.
